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脆骨病是否存在隔代遺傳的現象

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脆骨病又稱成骨不全症,是一種遺傳性疾病,關鍵表現為骨質軟弱、易骨折、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等。脆骨病存在隔代遺傳的現象,但並非全部患者都會出現隔代遺傳。
脆骨病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。假設是常染色體顯性遺傳,則父母只需有一方患病,子女就有 5%的機率患病,而且不分男女。假設是常染色體隱性遺傳,則父母雙方都是致病基因的攜帶者,子女有 25%的機率患病,5%的機率是致病基因的攜帶者,另有 25%的機率正常。
假設脆骨病患者的致病基因是由父母遺傳而來的,而父母的父母並未患病,則存在隔代遺傳的或許。例如,父母的父母生育子女時,出現了基因突變,造成子女成為脆骨病患者,而父母並未患病,但或許攜帶脆骨病的致病基因,當他們生育子女時,子女就有或許患病。
要求留意的是,脆骨病是一種遺傳性疾病,即使存在隔代遺傳的現象,也不能保證後代一定會患病。在生育前,夫妻雙方應啟動基因檢測和遺傳來電,以了解患病的風險。假設夫妻一方患病,建議啟動產前診斷,以防止患病胎兒的出生。
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